了解我女儿的侏儒症

时间：2021-03-21 15:01:16来源：

一个了不起的女孩

我的女儿阿比盖尔是个小矮人。这些话听起来像是供认，但这不是目的，而是陈述事实。诸如“骨骼发育不良”和“遗传突变”之类的术语太无形了。诸如“出生缺陷”之类的字眼似乎是残酷的。我的女儿四肢短；她是一个小人物。从外表上看，她与众不同，但她的身材并没有减损她的身份。如果有的话，它放大了她的身影。2岁时，她在神经外科手术中幸存下来，并重塑了数百人的认知。而且她甚至还没有说完整的句子。

我的怀孕通常是非常典型的-一开始有很多恶心，到结束时有一些令人难忘的腹胀，并伴随着明显的珍贵时刻：第一次心跳，第一次超声检查，第一次可见运动。当我的丈夫时，所有人都被珍惜了，我等待着第一个孩子的到来。我们发现我们有一个女孩。

并发症，反应

在第32周时，我们对所有正常怀孕事件的经历都停止了。我的医生安排了一次超声波检查婴儿的位置，并完全发现了其他东西。阿比盖尔的手臂和腿部看上去比正常人短，比头部和胸部落后两到三周。

片刻之后，我们来到了耶鲁大学-纽黑文市的围产儿病房，受到了一系列我们熟悉的模糊面孔的欢迎-超声医师，遗传学家，这份清单还在继续。

在这里，我们收到了第一条令人不安的消息：我们婴儿的头和躯干与手臂和腿部的比例不正常。在此声明之后，出现了诸如“骨骼发育不良”和“偏离正常”之类难以理解的单词。尽管专家们有很多话要对我们说，但我们还要花两周的时间才能弄清它们的真正含义：我们的女儿是个小矮人。

我们被毁了。如果我不承认在某种程度上我拒绝相信，那我会撒谎。在一起，我们努力地接受了一个与我们想象的孩子不同的孩子。我丈夫的力量和乐观很快就消失了。他欣然接受了诊断。对我来说，这并不容易。在我处理事实之前，我曾有些自怜和内。

想象有一个未出生的孩子不能满足您的期望-根据他们的经验来判断一个您不认识的人。听起来很自私。

什么是侏儒症？

为了度过难关，我们将自己发现的所有关于侏儒症的信息都包裹在身边。每25,000例出生中就有1例发生，有200多种类型。有些伴随着身材以外的严重的心理和/或身体挑战。

最常见的类型是软骨发育不全，这是我们女儿患有的。在这种情况下，身材矮小成比例-头和躯干的平均大小或更大，但手臂和腿却缩短了，导致每个发育阶段的身高都低于平均水平，并且成年后的身材明显缩短了。

软骨病不影响智力；患有这种疾病的人可以并且过着健康的生活。其中有85％是平均身高的父母所生。这个事实仍然令我们惊讶。

阿比盖尔的到来

阿比盖尔·路易丝（Abigail Louise）于2000年2月4日进入世界。从一开始我们就接受了她，我们的朋友和家人也接受了她。起初她的出现有点令人震惊，主要是因为我们不知道会发生什么。我们知道她的四肢短，但是我们对她的头部的大小和高度感到惊讶。但是尽管有这样的惊喜，她还是怀着充满爱意的张开双臂。

不幸的是，阿比盖尔仍然要面对一些医疗斗争。在特拉华州威尔明顿市的阿尔弗雷德·杜邦医院，我们了解到艾比还患有冠状颅突神经病，这是一个完全不相关的疾病，但比软骨发育不全更为可怕。颅骨融合症是颅骨的开口过早关闭的状态。如果不及时治疗，可能会导致脑损伤。艾比需要神经外科手术，整形外科和一支特殊的颅面小组来治疗这种疾病。

但是在杜邦手术之前的一周，杜邦的专家说他们做不到。阿比盖尔的案子太复杂了。对专家来说太复杂了吗？怎么可能

幸运的是，我们在耶鲁-纽黑文医院的颅面诊所发现了一些愿意接受我们的医生。艾比的头骨需要完全重建-充满挑战和困难的手术。在她手术的那天，我们看着我们的7个月大的女儿乘坐轮船离开了我们。

就像我们在候诊室里待了六个小时，麻木地翻阅杂志，焦急地等待护士们的更新一样，这真是令人难以置信。但是，我们的小女孩有了一个新的，经过改良的头骨，最重要的是，她的大脑有足够的成长空间。

艾比的未来

阿比盖尔的医疗问题在她身后。但是我和丈夫仍然对Abby意识到她是个小人物的日子感到恐惧-不是因为这对我们来说是一个问题，而是因为我们知道她必须在一个大人物的世界中生活和成功。从课桌到汽车和洗手间的所有物品都是为中等身材的人准备的。我们知道，有些日子会比其他日子更难。小学一定要包括一些嘲讽。约会也可能是一个挑战。

但是我相信上帝会给我们我们处理个人挑战所需要的东西，他很友善地为艾比提供了更多的魅力和精神帮助。人们倾向于她。他们因她的温暖和旺盛而订婚。当她看着他们时，他们微笑。

“特殊”听起来很陈旧，但是适用。她总是在笑，走路时常常会招摇，有点像约翰·韦恩。她不只是进入一个房间。她拥有它。