被诊断为罕见状况的“医学之谜”婴儿，这意味着他的皮肤太松

2019年3月1日

过去几个月来，加利福尼亚州贝克斯菲尔德出生的婴儿的健康状况被当地新闻媒体称为“医学之谜”。小婴儿内森（Nathan）于10月6日出生于帕梅拉·阿奎尔（Pamela Aguirre）和阿曼多·马丁内斯（Armando Martinez），在他出生时，他的体重仅为2磅，15盎司。由于他还不成熟，医生对他的身材感到困惑，并在寻找答案。但与此同时，弥敦道必须增重才能出院。他体重超过5磅，但很快开始发作。

马丁内斯在一月份对当地新闻媒体KGET说：“这是他哭得如此之痛，以至于他实际上停止呼吸15秒钟的地方。”“他变成灰色，他的血管突然冒出。太可怕了。”

幸运的是，在被转移到马德拉的谷儿童医院后，DNA检测开始提供线索，可能会导致诊断。马丁内斯对Parents.com表示：“当我们初到谷儿童医院时，遗传学家无法指出内森到底出了什么问题。”“由于在圣地亚哥的实验室进行了基因测试，他们得以找到与3型Cutis Laxa有关的ALDH18A1基因。他们从我们三个人身上抽了血，并确定我们的基因没有携带这种疾病。这是由他自己的基因创造的。因此，任何人都可能发生这种情况。再次发生的可能性是1％。”

Cutis Laxa Type 3影响结缔组织，其特征是皮肤松弛（松弛），起皱，下垂，多余和缺乏弹性（无弹性）。根据国家罕见病组织（NORD）的报道，该疾病已在全球约400个家庭中报告。

就目前而言，这个家庭希望医生可以在弥敦道的长期护理中寻求更多答案的同时，控制他们的症状。

马丁内斯解释说：“不幸的是，这种情况无法治愈，也没有治疗方法。”“内森有几种症状，例如癫痫发作，皮肤松弛，旋转不良（腹部不正常地形成肠子的异常情况），白内障，小四肢和反流。他们所能做的就是控制他的症状。”

这位骄傲的父亲分享了过去几个月中最艰难的时刻之一。内森（Nathan）因其旋转不良，疝气和G管手术接受了五个小时的手术后，马丁内斯说他的儿子发烧回来了，完全摆脱了发烧。马丁内斯回忆说：“内森停止了呼吸，变成了蓝色，完全僵硬了。”“我的妻子在哭，她跑出了房间。护士们让他呼吸。我走到外面，把[我的妻子]带到教堂。我们一起坐下祈祷。当我们回到内森的房间时，我告诉她：“只要内森不放弃，我们也不会。”那是我们面临的最艰苦的夜晚，但是我们能够在深夜微笑。我们抱着积极的态度，经常发笑。

阿奎尔（Aguirre）和马丁内斯（Martinez）也是一个患有孤独症的10岁男孩的父母，他们说他们仍在努力应对这种情况，但是对于可能正面临类似健康挑战的婴儿的父母来说，确实有一定的道理。

马丁内斯表示：“必须始终保持高昂的头脑。”“你必须对孩子有信心。只要他们不放弃，您也不应该放弃。您必须保持积极的态度并保持冷静。意识到这不是你的错。不管结果如何，您都必须保持坚强并爱自己的孩子，尽管这可能会很困难。请与尽可能多的人联系，进行研究，并记住您是孩子的最佳拥护者。”

您可以通过捐赠婴儿Nathan的GoFundMe来支持他的NICU费用。迄今为止，捐助者已为20万美元的目标提供了超过2.9万美元的捐款。