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妈妈分享了被诊断患有埃普氏综合症的女儿的感人故事

时间:2021-01-06 13:01:16来源:

翠西亚·布鲁斯克/

一位名为Tricia Brusk的妈妈在她的文章《爱在乎什么》上激励着各地的父母。密歇根州的两个孩子的母亲最近到现场分享了她的女儿Amelia的故事,她的女儿Amelia刚出生三年多,即2016年8月12日,此后不久被诊断出患有遗传性骨病,称为Apert综合征。

阿米莉亚(Amelia)在她的姐姐乔斯琳(Jocelyn)出生19个月后迅速分娩。布鲁斯克回忆说:“医生立即像其他婴儿一样,将阿米莉亚放在我的胸口。”那是她的丈夫乔尔·布鲁斯克(Joel Brusk)检查女儿的手指的时候。她写道:“我记得他在问'‘她的手指怎么了?’”“我检查了一下,然后想,‘它们看上去确实很奇怪,但是很完美。’然后,他检查了她的脚趾,大声说:“她的脚趾怎么了?!”那时,医生大喊大叫,希望尽快让NICU团队加入。他们进来的速度如此之快,使Amelia离开了我,以至于我们几乎找不到照片。

布鲁斯克说,她不记得接下来发生了什么,只是乔尔根据自己的容貌对谷歌综合症进行了谷歌搜索,然后被留在了产房。“没有丈夫。”布鲁斯克写道。“没有宝宝。我要了健怡可乐。他们只有节食百事可乐。”

妮可·蕾妮摄影/

阿米莉亚(Amelia)出生五天后,这名女婴和她的父母在新生儿重症监护病房(NICU)中进行了“会面,很快我们的颅面医生将其解释为医师的'家庭',并学习了有关Apert综合征的一切知识。”

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的说法,遗传性疾病的特征是某些颅骨过早融合(颅骨融合症)。早期融合会抑制颅骨正常生长,并影响孩子的头部和面部形状。同时,它可能导致多种手指和脚趾融合在一起。

Brusk解释说:“总之,Apert综合征是骨骼的过早融合。这与我当时非常害怕的药物或怀孕期间采取的行动无关。是我的错吗?我是否使我的宝宝的手指和脚趾融合了?否。我们活跃于Apert综合症的Facebook社区,并通过Apert综合症创建了Amelia的冒险(她的个人页面)。然后,我们回家了。”

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