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基因测试:不要被欺负

时间:2021-04-13 13:01:09来源:

35岁以上的女性以及患有唐氏综合症,囊性纤维化,镰状细胞性贫血或其他遗传性疾病的孩子的几率很高,通常面临决定进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)的决定,而这两者都需要插入一根很长的针头或导管通过母亲插入胎儿体内。哎哟! 但是,比那种痛苦的视觉效果更令人不安的是,这种认为应该告诉您妊娠是否会引起遗传并发症的检查实际上会导致严重的并发症,例如感染或流产。

令我震惊的是,并不是每个人都被告知非侵入性产前检测或基因组测序的奇迹,而这现在可以通过准妈妈的手臂进行简单的抽血来完成。一个朋友的一个朋友定于9月到期,当我被告知她的医生坚持仅仅因为她的年龄(她35岁)坚持要羊膜或CVS时,我简直不敢相信。

这让我很沮丧,因为还有更多的因素会影响您是否患有遗传疾病,例如遗传学!您和您伴侣的种族背景和家族史是最重要的因素。父母双方都需要筛查呈阳性的遗传异常,以便您的孩子遗传该病,即使如此,您的宝宝患该病的机会也只有25%。

因此,当这名妇女由于对婴儿都有风险而不确定是否要做羊膜或CVS手术时,她与遗传咨询师交谈(感谢上帝!),然后她告诉了她无风险的血液检查版。她的OB从未提到过这种可能性!它向您表明,不幸的是,您不能总是依靠医生来告诉您所有事情。您需要对怀孕的所有事情进行尽可能的自我教育,以便为自己和您的孩子提倡。

告诉我们:您的医生告诉过您非侵入性的产前检查吗?有医生坚持要您得到羊膜或CVS吗?

女人和医生的图片由Shutterstock提供。

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