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妈妈不知疲倦地提高了对女儿的罕见,危及生命的疾病的认识

时间:2021-01-12 15:01:05来源:

2019年4月19日

自从她的女儿三位一体(Trinity)七年前出生以来,一个名叫布鲁克·拉米雷斯(Brooke Ramirez)的勇敢母亲就一直面临着令人不安的挑战。自出生以来,Trinity几乎需要全天候护理,最终被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC),这是一种极少见的疾病,据信仅影响全球每50,000-100,000名儿童中的一名。

根据美国国立卫生研究院(NIH)的资料,PFIC会导致进行性肝病,通常会导致肝衰竭。在患有PFIC的人中,肝细胞分泌分泌称为胆汁的消化液的能力较弱。肝细胞中胆汁的堆积会导致患病个体的肝脏疾病。拉米雷斯指出,这种疾病最严重的特征之一就是瘙痒或剧烈瘙痒,它会导致一些儿童自残以寻求缓解。

拉米雷斯告诉Parents.com:“大约五个月时,我注意到三位一体会在她的身上全身擦伤。”“这些后来变大了,在一两天之内变成了巨大的血肿。我们带她去了她当地的儿科医生,后者把我们送到了安妮·阿伦德尔医疗中心的急诊室。那是当他们注意到她的凝结水平穿过屋顶时。我们被送到约翰·霍普金斯医学中心,肝脏活检最终被送到辛辛那提儿童医院。那就是我们得到PFIC2的诊断。该过程耗时约1.5-2个月,而Trinity在诊断时约7个月大。”

她说,当医生传递有关女儿确诊的消息时,她最初并不相信他。她解释说:“该病的最大特征之一是瘙痒或严重的使人衰弱的瘙痒。”“三位一体当时还没有,但是在诊断后大约两个月,她几乎在一夜之间就发展了!她会不断地挠挠和哭泣,我觉得减轻她的痛苦毫无用处。”

拉米雷斯尝试的一种方法是将Trinity带到地下室,因为凉爽的空气有所帮助。她说:“或者我们会穿着特殊的连体衣来防止她抓挠。”“当时,我还是一个年轻的单身母亲,对PFIC知之甚少,不知道其他人对此有何影响。我唯一的支持来源是我的母亲,我在工作时曾帮助照顾Trinity。三位一体需要不断的监督,以确保她不会伤到抽血的地步。我不确定我们是如何做到的。”

拉米雷斯(Ramirez)指出,由于只有外科手术方法可以治疗该疾病,甚至没有持续的瘙痒也没有药物可以帮助,Trinity在2012年8月进行了回肠穿刺手术,然后在2012年10月进行了胆道内穿刺手术,试图阻止这种情况。痒。“都不起作用,”拉米雷斯解释道。“她于2013年5月进行了肝移植。我姐姐是捐助者,创伤确实使我的家人更加亲密。我们必须互相依靠以寻求支持。”

现在,拉米雷斯(Ramirez)致力于提高人们对PFIC的认识,并帮助其他人了解给患者及其家人带来的挫败感。作为她的努力的一部分,她一直在一个名为PFIC的Trin Raising Awareness的Facebook页面上记录家庭的旅程。

她说:“通过提高认识,我们可以进一步帮助为我们的孩子提倡,并鼓励开展更多的研究,这些研究有一天可能会帮助其他人找到缓解的方法。”

拉米雷斯希望更多的研究可以导致一种疗法,可以帮助PFIC患者恢复正常的胆汁酸水平。她解释说:“目前有一些针对止痒的药物试验,但目前尚无任何批准使用。”她指出,Albireo Pharmaceuticals目前正在研究该病并为PFIC 1型和2型患者测试候选药物在全球40多个治疗中心的3期随机对照临床试验中,将其称为A4250。(Trinity不参与此试验。)

艾默里大学医学院/儿童保健科儿科教授兼儿科胃肠病学,肝病学和营养学部负责人Saul J.Karpen医学博士,医学博士,FAASLD博士指出,更好地获取和早期进行基因检测也可以改善患者的预后。乔治亚州亚特兰大市。卡彭博士说,理想情况下,医生和其他护理人员会认识到“孩子可能患有遗传病,应尽早接受检查”。

他赞扬拉米雷斯(Ramirez)这样的父母,“他们继续为可能患有罕见但严重的肝脏疾病(如PFIC)的孩子寻求答案并寻求治疗选择。”

对于其他可能面临PFIC诊断或与小孩子同样面临健康挑战的父母,拉米雷斯说:“保持坚强,并保持直觉。在为Trinity做出医疗决定时,医生在那里支持我并为我提供建议,但是当她因剧烈的瘙痒感到非常不适以至于无法使她平静时,他们不在那里。母亲的直觉帮助我度过了那些艰难的时期。当您是患有罕见疾病的孩子的母亲时,成为他们的拥护者是您的工作。做研究,保持冷静,找到支持的源泉,永不放弃。”

有关更多信息,请访问PFIC.org和Childrennetwork.org。

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