家人从没“嫌弃”我，我们绝不放弃孩子！5岁男孩妈妈讲述与罕见病的不期而遇

2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。为此，青大附院市南院区为广大罕见病患者义诊，在儿童神经内科主任张颖的牵头下，邀请了儿童保健科、心理科、康复医学科等方面专家，通过科普讲座的形式普及杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化等罕见疾病的基础保健、心理干预、康复知识及营养支持。

当天，参加讲座的大多是患儿的妈妈，只有5岁男孩超超（化名）是在父母的陪伴下来到现场，绝对是全场当之无愧的“团宠”。在讲座结束后，超超的妈妈高女士讲述了儿子遭遇的罕见病DMD（杜氏肌营养不良）。

1岁半毫无征兆地确诊罕见病

义诊结束，爸爸把母子俩送回家，自己又匆匆去单位上班了。一进家门，超超照旧要去泡个澡。在温暖的澡盆里，超超尽情地玩着水，无忧无虑地样子让妈妈的嘴角挤出了释怀的笑容……“我的身体很健康，他爸爸也是，往上翻几辈都没有得过什么大毛病。”2016年，二宝超超的出生让高女士一家沉浸在喜悦之中，老大是女儿，老二是儿子，这明明是“上辈子拯救了银河系”的黄金标配。然而，在超超一岁半时，潜藏的“不正常”浮出水面。

“当时在我看来很正常的，现在回想起来是不正常的。”高女士回忆，婴儿期超超的眼睛不是滴溜溜转，当时被解读为了“老实”，直到和同龄孩子相比出现了明显的身体发育迟缓、走路不稳等时才意识到了问题。在青岛妇儿医院通过血液检查发现，超超的肌酸激酶是正常孩子的100多倍，随后被诊断为罕见病DMD（杜氏肌营养不良），没有医治的办法，国内也没有特效药物，孩子可能活不到成年就会面临死亡。高女士描述当时的感受：“确诊像是宣判，那一刻感觉被一桶冰水浇透了，从头凉到脚。”

妈妈可能是DMD基因携带者

确诊后的20多天，高女士和丈夫无数次抱头痛哭，他们只有一个念头：希望与外界断绝一切往来，只想好好守护着宝贝儿子超超。在父母和亲戚朋友的劝说下，夫妻俩慢慢敞开心扉，学着接受现实。“当时不知道孩子患病了，我还去练瑜伽准备断奶，确诊DMD后我舍不得断奶，一直喂到了两岁多。”

为了给年幼的超超当对抗病魔的领路人，高女士决定放弃销售工作，全力以赴照顾孩子。通过每天查资料、加微信群、泡贴吧、查文献，对罕见病DMD（杜氏肌营养不良）的了解和认识逐渐全面后，高女士又陷入了自责中，儿子的病可能与她有关。原来DMD作为一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。

另有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。“我有一个弟弟，他不是DMD，我的妈妈还有姐妹，她们生的儿子也不是DMD，我可能是DMD基因携带者，也可能到了儿子这基因突变了。”在DMD病友群里，高女士见过有夫妻因妈妈是携带者的问题互相埋怨选择了离婚，也有的夫妻因孩子的康复治疗计划达不成一致而感情破裂，“我很幸运，我的丈夫、公婆从没有‘嫌弃’过我，我们甚至还达成了一致，不再要三胎了。”

面带微笑和这个世界“和解”

听从北京协和医院专家戴毅的建议，从4岁开始超超服用激素类药物，以延缓肌肉萎缩、无力等症状，等待特效药物的到来。高女士把每日6片半的药物放在小盒里，其中3片都是激素类药物，激素的药量会随着年龄增加。小小年纪的超超很懂事，吃药从不用妈妈操心。只是每次洗澡时，看到儿子身上的汗毛变黑变长了，鬓角的头发又黑了，高女士的心里难免会有起伏……在超超被确诊后的一年里，高女士带着他进行了长期的康复训练。最初，由于没有残疾证明，超超做康复治疗无法进行医保报销，可康复所需的高额费用给家庭带来了不小的经济负担。

在拖了一年的时间后，去年高女士“不情愿”地带着超超去了青大附医办理了二级残疾证明。“最开始从心里不想承认自己的孩子是残疾，但结果摆在面前，也只好敞开心去接受了。”

由于超超可能还患有孤独症，夫妻俩的心理需要格外强大。“很多人看着超超长得浓眉大眼的，总喜欢来逗逗他，或者让他从小车上下来走两步，我都过去笑着跟他们说，孩子说话晚或者孩子走路晚，大家都是好心。”高女士告诉记者，作为罕见病孩子的家长，神经每天都是紧绷的，只有在康复训练机构能放松一些，那有许多自闭症、孤独症孩子的家长，大家能彼此聊聊天。

今年，高女士找到了一家规模不大的幼儿园，园长愿意接收超超入园了，并且允许妈妈陪伴。“上午我领着孩子去幼儿园上学，下午去做康复训练，一个月的花销在五千元左右，我们还能负担得起。”高女士说。

期盼天价特效药早日进医保

“去年年底医保谈判时，‘每一个小群体都不该被放弃’让我们看哭了。”随着全球首个SMA（脊髓型肌萎缩症）治疗药物诺西那生钠注射液在中国被正式纳入医保，从一针70万元降到了3万多元，成为第一种可医保报销的高值罕见病药物，给了高女士在内的DMD家长一剂强心针。

“DMD的患病人群其实是要高于SMA，我们病友应该抱团取暖，让社会公众认识到有这么一种罕见病的存在，提高DMD群体的社会曝光度，借助大家的力量将天价特效药早日纳入医保。”高女士告诉记者，经过检查发现，超超的DMD基因外显子第46和47号缺失，而目前在国外已经有了外显子45跳跃型DMD靶向药物的临床治疗，去海南就可以接受此种药物治疗。虽然外显子45跳跃型DMD靶向药物也无法治愈DMD，但是相较于激素类药物，这种新型药物有着更明显的优势。但目前摆在高女士面前的难题是，这种罕见病的靶向药物价格高昂，最低一年也要300万以上，并且要常年使用，绝非一般家庭能够负担得起。高女士说，“现在我们全部的努力就是为了让超超和时间赛跑，等待特效药物的到来。”

新闻内存

青大附院开设罕见病门诊

罕见病，指那些发病率极低的疾病（十几万分之一），又称“孤儿病”。目前，全球已知罕见病有7000多种，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约70%的罕见病在儿童期就已经发病。全球预计有3亿罕见病患者，我国的罕见病患者超过2千万。95%的罕见病患者只能是对症治疗，仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法。因为罕见，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难。

我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。青大附院自2019年加入北京协和医院牵头建立的“罕见病诊疗协作网”，开启罕见病上报工作；自2021年2月开设多个罕见病联合诊疗门诊，在院领导的总体架构和医务处的部署下，组建包括神经内科、内分泌科、神经外科、放射科、医学遗传科及康复科等多学科专家团队，充分发挥医院人才优势，采取多学科共同诊疗的形式，实现“一站式”诊疗，为患者提供个体化、最合理的诊治方案与最优化的诊疗流程。

其中，“青少年矮小肥胖性腺发育不全罕见病联合门诊”，组建了由内分泌与代谢性疾病科孙晓方副教授、医学遗传科刘世国教授、营养科韩磊教授、男性科荆涛副教授等组成的专家团队，精准诊断“青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见疾病”，共收治30余例内分泌系统罕见病患者。青大附院罕见病门诊涵盖神经系统、内分泌系统等多系统疾病，包括杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化、特纳（Turner）综合征、卡尔曼（kallmann）综合征、克兰费尔特（Klifelter）综合征、Noonan综合征、垂体柄中断综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不良、肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全等疾病。

来源丨观海新闻/青岛晚报 记者 于波 实习生 李飞

编辑丨NN